모야모야병 원인, 증상, 진단, 치료 및 예방 총정리

1. 모야모야병이 모야?

모야모야병은 뇌혈관의 이상으로 인해 뇌로 가는 혈류가 감소하는 질환입니다. 이 병은 주로 뇌의 주요 동맥이 좁아지거나 막히면서 발생하며, 뇌의 혈액 공급이 원활하지 않아 다양한 신경학적 증상이 나타납니다.

 

뇌혈관의 이상으로 인해 발생하는 만성 진행성 질환으로, 주로 대뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥의 끝부분이 점차적으로 좁아지거나 막히는 특징이 있습니다. 이로 인해 뇌로의 혈류가 감소하고, 뇌의 기저부에 비정상적인 혈관이 형성되어 "모야모야"라는 이름이 붙여졌습니다. "모야모야"는 일본어로 "연기가 피어오르는 모양"을 의미합니다.

 

2. 모야모야병의 증상

허혈성 증상: 뇌로의 혈류가 부족해지면서 두통, 발작, 마비 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 지속적이거나 간헐적인 두통이 발생할 수 있습니다. 발작: 경련이나 의식 소실을 동반하는 발작이 나타날 수 있습니다. 출혈성 증상은 성인에서는 뇌출혈이 발생할 수 있으며, 이는 비정상 혈관이 파열되면서 발생합니다 신경학적 결손: 팔이나 다리의 힘이 빠지거나 감각이 둔해지는 증상이 발생할 수 있습니다.

 

인지 기능 저하는 기억력 저하, 집중력 감소 등의 인지적 문제가 나타날 수 있습니다. 언어 장애는 말하기 어려움이나 언어 이해의 어려움이 있을 수 있습니다 연령에 따라 소아에서는 주로 허혈성 증상이 나타나고, 성인에서는 출혈성 증상이 더 많이 발생하는 경향이 있습니다.

 

3. 원인 알아보기

모야모야병은 뇌혈관의 이상으로 인해 발생하는 복잡한 질환으로, 다양한 증상과 원인이 있으며, 주로 동양인에서 많이 발생합니다. 현재까지 모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 여러 가설이 제시되고 있지만, 유전적 요인, 자가면역 반응, 환경적 요인 등이 가능성이 있는 것으로 연구되고 있습니다.

 

유전적 요인은 가족력이 있는 경우 발병 위험이 증가합니다. 일부 연구에서는 염색체 17번의 RNF213 유전자가 모야모야병과 관련이 있을 수 있다고 제안하고 있습니다. 환경적 요인은 특정 환경적 요인이나 감염이 발병에 기여할 수 있습니다. 기타 원인은 자가면역질환이나 혈관질환과 관련이 있을 수 있습니다.

 

4. 치료제 및 치료 방법

약물 치료는 항응고제나 항혈소판제를 사용하여 혈전 생성을 예방합니다. 수술적 치료는 혈류를 개선하기 위한 수술(예: 혈관 우회 수술)이 필요할 수 있습니다. 재활 치료는 신경학적 결손이 있는 경우 물리치료, 작업치료 등을 통해 기능 회복을 도울 수 있습니다

 

5. 진단

1. 뇌혈관조영술 (Cerebral Angiography)은 모야모야병의 확진을 위한 표준적인 검사입니다. 양측 내경동맥 조영 영상을 통해 내경동맥의 원위부 및 전대뇌동맥, 중대뇌동맥의 근위부가 좁아지거나 막혀 있는지를 확인합니다. 이 검사는 모야모야병의 진단뿐만 아니라 수술 계획을 세우는 데도 중요한 정보를 제공합니다. 또한, 뇌혈관조영술의 소견에 따라 모야모야병의 경과를 6단계로 분류하는 스즈키 병기(Suzuki Staging)가 사용됩니다.

 

2. 자기 공명영상 (MRI) 뇌의 구조를 비침습적으로 평가할 수 있는 검사입니다. MRI를 통해 뇌의 혈관 및 조직 상태를 확인하고, 허혈성 변화나 출혈 여부를 평가합니다. 비침습적이며, 뇌의 다양한 상태를 시각적으로 확인할 수 있습니다.

 

3. 뇌혈류검사 (Cerebral Blood Flow Study) 뇌로의 혈류량을 측정하는 검사입니다. 다양한 방법(예: SPECT, PET)을 통해 뇌의 혈류 상태를 평가합니다. 뇌의 혈류가 감소한 부위를 확인하고, 모야모야병의 진행 정도를 파악하는 데 도움을 줍니다 예방 방법 정기적인 건강 검진: 조기 발견을 위해 정기적으로 건강 검진을 받는 것이 중요합니다. 건강한 생활습관: 균형 잡힌 식사, 규칙적인 운동, 스트레스 관리 등을 통해 전반적인 건강을 유지해야 합니다.

 

 가족력이 있는 경우 유전 상담을 통해 발병 위험을 평가받는 것이 좋습니다. 모야모야병은 뇌혈관의 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 다양한 증상과 원인이 있으며, 치료 방법도 다양합니다. 예방을 위해서는 정기적인 검진과 건강한 생활습관이 중요합니다.